Hampus Buhr © 2007     

 

 Hampus    Vad är Hurlers?   Innan diagnos  Bilder  Dagbok  Länkar  Gästbok

 

Sjukdomsbeskrivning

 

Hurlers sjukdom är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som tillhör sjukdomsgruppen MPS (en förkortning av mukopolysackarider). Totalt finns det sex stycken kända MPS-sjukdomar, vilka var och en orsakas av olika enzymdefekter. Personer med Hurlers sjukdom (MPS I) har en genetisk defekt (mutation) som får till följd att kroppen ej kan producera enzymet alfa-L-iduronidas. Detta enzym har till uppgift att inne i kroppens celler bryta ner mukopolysackarider, det vill säga ämnen innehållandes långa kolhydratkedjor, som ingår som komponenter i kroppens olika vävnader. Men när detta enzym saknas så kan dessa mukopolysackarider inte brytas ned, vilket får till följd att dessa istället inlagras i kroppens celler.

 

 

Symtom

 

Barn som föds med Hurlers sjukdom är relativt friska och välmående i samband med födseln. Men allt eftersom MPS-substans inlagras i kroppens olika organ blir barnet allt sjukare. Följande är några olika symtom som tillhör sjukdomsbilden;

-         trånga andningsvägar

-         skelettdefekter (främst rygg, nacke och höfter)

-         förstorade inre organ (lever, mjälte, hjärta etc.)

-         mag- och tarmproblem

-         karpaltunnelsyndrom

-         ljumsbråck

-         hörselnedsättning

-         synnedsättning

-         förtjockade hjärnhinnor (”vattenskalle”)

-         fördröjd intellektuell utveckling

 

De flesta barnen kan diagnoseras när de är mellan ett halvt till två år, på grund av att de då uppvisar allt fler av ovannämnda symtom. Utan behandling blir barnens livslängd kraftigt reducerad, vilket främst beror på inlagringar i hjärta och lungor/luftvägar.

 

 

Ärftlighet

 

Hurlers sjukdom ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska anlagsbärare av en defekt gen (mutation). Detta innebär att (om båda föräldrarna är anlagsbärare av Hurlers) risken att få ett barn med denna sjukdom är 25%. Vid 50% av graviditeterna med samma föräldrar blir barnen friska anlagsbärare och vid 25% blir barnen helt friska utan att vara anlagsbärare. Vi har försökt att åskådliggöra detta i nedanstående figur;

 

 

 

Behandling

 

Det finns ännu ingen helt säkert botande behandlingsmetod för Hurlers sjukdom. Dock har behandlingsmöjligheterna blivit avsevärt mycket bättre de senaste åren i och med enzymterapi och benmärgstransplantation.

 

Enzymterapin innebär att man tillför det avsaknade enzymet, alfa-L-iduronidas, direkt in i blodet genom en infusion. Detta görs en gång i veckan, ofta som en förbehandling innan en donator för att kunna utföra en benmärgstransplantation hittas. Den största begränsningen med enzymterapin är att den ej kan förhindra inlagringarna i hjärnan. Enzymerna kan nämligen inte ta sig in i hjärnan via blodet, vilket gör att en benmärgstransplantation är den idag enda behandlingsformen som kan rädda barnets intellektuella förmåga.

 

Benmärgstransplantation är en mycket komplicerad behandling med risk för mycket allvarliga (även dödliga) komplikationer. Åtta dagar innan själva transplantationen ges patienten olika cellgifter för att den egna fungerande benmärgen helt skall slås ut. Därefter sker själva benmärgstransplantationen genom en blodtransfusion. Tiden innan den nya benmärgen fått fäste (kallas för TAKE och kan dröja mellan 1-4 veckor) är den mest kritiska. Kroppens immunförsvar är nere på noll, vilket innebär att patienten är extremt känslig för alla bakterier och virus. Dessutom finns det risk för svåra avstötningsreaktioner.

 

 

Detta var en kort beskrivning av Hurlers sjukdom. För ytterligare information se våra länkar.